NGS Nedir?
NGS’nin açılımı İngilizce olarak Next Generation Sequencing’dir, yani yeni nesil dizileme anlamına gelir. NGS ile embriyolara ait sayısal kromozom anomalilerini (anoploidileri) tespit edilebilmektedir. Next Generation Sequencing, yani yeni nesil dizileme en yeni ve en kapsamlı kromozom tarama teknolojisidir.
Tüp Bebek Tedavisinde NGS Yöntemi
NGS testi sayesinde tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyoların genetik olarak hızlı ve verimli şekilde analizi yapılır ve bu sayede sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilebilir. Tüp bebek tedavisinde NGS yönteminin en büyük avantaji, transfer başına elde edilen gebelik başarısını önemli ölçüde arttırması ve düşük oranlarını azaltmasıdır.
Tüp bebek tedavisi ile elde edilen embriyoların anne rahmine başarıyla transfer edilmesine karşın sağlıklı gebelik elde edilememesinin en önemli nedenlerinden biri, embriyolarda kromozom bozuklukları bulunmasıdır.
Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing) teknolojisini kullanarak, 24 kromozomun tamamı (kapsamlı kromozom taraması) incelenebilmektedir. Kromozomal bozukluk taşıyan embriyolar anne rahmine transfer edilmeden önce tespit edilebilmekte ve sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansı arttırılmaktadır.
40 yaş üstü anne adaylarında NGS yöntemi ile genetik tarama yapılmamış bir embriyonun transferinin gebelik oranı %20’nin altında kalırken, NGS testi yapılmış ve kromozomal olarak normal tanısı konulmuş embriyonun transferi ile %40-50’lere yakın gebelik oranları elde edilebilmektedir.
NGS Testini Kimler Yaptırmalıdır?
NGS yöntemini tüp bebek tedavisi gören 35 yaşın üzerindeki hastalarımıza tavsiye etmekteyiz. Anne yaşının artması ile embriyoların genetik yönden sağlıksız olma oranı da artar. 35 yaşın altındaki kadınlarda bu oran %40´ın altında iken 42 yaş üstü kadınlarda ise bu oran %70´in üzerindedir.
Özellikle tekrarlayan düşük görülen hastalarda, 40 yaş üzeri anne adaylarında, nedeni belirlenemeyen kısırlık vakalarında, translokasyon, inversiyon gibi yapısal kromozomal problem taşıyan çiftler ve şiddetli erkek kısırlığında NGS yöntemi kullanılarak kromozomal yönden sağlıklı olduğu tespit edilen embriyoların transferi yapılabilmektedir.
Kesinlikle çoğul gebelik düşünmeyen hastalarda NGS yönteminin kullanılması doğru embriyonun belirlenmesinde ve en iyi embriyonun seçiminde bize yol gösterir. Bu sayede çoğul gebelik riski azaltılabilmektedir.
NGS Yöntemi Nasıl Yapılır?
NGS tabanlı preimplantasyon genetik incelme blastokist dönemine ulaşmış embriyolara uygulanır. NGS için embriyo biyopsi yöntemi blastokist aşamasına ulaşmış embriyonun trofoblast hücrelerinden sadece birkaç hücresinin çıkarılması ile yapılır. Bu hücrelerde yapılan genetik inceleme ile embriyolar kromozomal olarak değerlendirilir.
Gerçekleştirilen yöntemde embriyonun blastokist olarak adlandırılan döneme ulaşması için yumurta toplama işlemi sonrasındaki 5. güne denk gelmektedir. Anne yaşının ileri olması ve ağır bir hale gelen erkek kısırlığı gibi farklı durumlardan dolayı embriyonun hızında yavaşlama görülebilir. Embriyo hızının yavaşlamasının yanı sıra blastokist gelişiminin de yumurta toplama sonrasındaki 6. – 7. günü bulması beklenebilir. Gelişimin yavaş olması embriyolardaki kromozomal bozukluklar için risk artırmadığı gibi bu süreçte embriyonun gelişim kalitesine daha çok önem verilir.
Embriyolara uygulanan biyopsi işleminde, özel teknikler kullanılır ve bu işlemi özel olarak eğitimli embriyologlar yapar. Yapılacak işlem kısa sürdüğü gibi herhangi bir şekilde embriyolara da zarar verilmez. Biyopsi işlemi gerçekleştirilen embriyolar daha sonrasında vertifikasyon olarak adlandırılan yöntem ile dondurulur. Dondurma ve çözme işlemleri sonrasında sadece %5’lik kısımda kısmi canlılık kaybı ve bozulmalar görülebilir.
Biyopsi donduma ve çözme işlemi yapıldıktan sonra doğumla sonuçlanan hamileliklerde doğum kusurlarının artması, biyopsi yapılmadan transfer edilen ve doğum sonuçlanan durumlara kıyasla görülmemiştir.
NGS Testi Avantajları ve Güçlü Özellikleri
Transfer ve gebelik oranlarına bakıldığında bu oranı artırır.
Kromozomal olarak normal embriyolar seçildiği için transfer sonrasındaki hamile kalma oranı artar.
Doğruluk Oranı Diğer Genetik Testlere Oranla Daha İyidir
Yapılan test sonucunda %5 gibi düşük bir oranda yanlış negatiflik çıkabilir. Yapılan araştırmalara göre NGS’in çok daha yüksek doğruluk oranına sahip olduğu belirlenmiştir.
Düşük Oranında Azalma
Tüm hasta gruplarına bakıldığı zaman, gebeliklerin %25’inin düşükle sonuçlandığı görülebilir. Normal bir genetik yapıya sahip embriyonun transfer edilmesi durumunda düşük riski azalır.
Sağlıklı Bir Bebeğe Sahip Olma Şansı Artar
Bazı gebeliklerde kromozomal sendromlu bir bebek doğum riski olduğu için, bu risk azaltılır.
Zamandan ve Paradan Tasarruf Sağlar
Çiftlerin sağlıklı bebeklere sahip olmaları için gereken zaman kısalmış olur.
Çoğul Gebelik Riskini Azaltır
Tek bir normal embriyo transferi yapılarak çoğul gebelik riski azaltılmış olacaktır.
Doğru Embriyonun Belirlenmesini Sağlar
Gerçekleştirilen yöntem sayesinde, mitokondriyal DNA miktarı ölçülür ve bu sayede en güçlü embriyo belirlenebilir.
Embriyoyu Oluşturan Tüm Kromozomlar Kapsamlı Olarak Taranır
NGS yöntemi ile, kromozomdaki translokasyonlar, inversiyonlar ve delesyonlar gibi dengesizlikler belirlenebilir ve embriyolarda gelişme riski olan mozaisizm tespit edilebilir.
Psikolojik Travmalardan Korur
Sağlıklı embriyolar ile gebelik şansı artacağı için ailelerin psikolojik olarak başarısızlık korkularını yenmeleri de sağlanır.
NGS ile Cinsiyet Seçimi Yapılabilir
NGS yöntemi, embriyolardaki kromozomlar hakkında bilgi verdiği için cinsiyet seçimi de yapılabilir.
